Cholestase Intrahépatique Familiale Progressive
maladie
groupe de maladies genetiques rares
La cholestase intrahépatique progressive familiale est un groupe de maladies génétiques causées par des défauts dans les transporteurs épithéliaux biliaires entrainant une altération de la sécrétion biliaire. C'est une forme rare de cholestase métabolique. Bien que la prévalence exacte ne soit pas connue, elle est estimée entre 1 naissance sur 50 000 et 1 naissance sur 100 000. Ces maladies sont provoquées par une mutation d'un gène codant les protéines sécrétant la bile, produite par le foie.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Cholestase_intrahépatique_progressive_familiale
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1018534