Leucodystrophie Métachromatique
maladie
plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare et mortelle, qui peut se manifester sous plusieurs formes selon l'âge. C'est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A, enzyme qui intervient dans le métabolisme de certaines molécules qui participent à la construction du système nerveux. Ce déficit entraîne une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Leucodystrophie_métachromatique
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1120682