Syndrome de Pitt-hopkins
maladie
affection génétique
Le syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) est une affection génétique rare se manifestant par un retard de développement et une déficience intellectuelle de modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs et une possible hyperventilation intermittente suivie d'apnée. L'épilepsie (crises récurrentes) survient souvent dans le cadre du syndrome de Pitt-Hopkins. Elle fait partie du spectre clinique des syndromes de type Rett.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Pitt-Hopkins
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1164401