Syndrome de Nimègue
maladie
maladie génétique
Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : petite taille microcéphalie d’apparition progressive perte progressive des fonctions cognitives des infections des poumons et des sinus à répétitions une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est r…
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Nimègue
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1250362