Syndrome de Freeman-sheldon

maladie

maladie génétique rare

Le syndrome de Freeman-Sheldon (abrégé SFS), également appelé Arthrogrypose distale de type 2A (DA2A), Dystrophie craniocarpotarsale, Syndrome Windmill-Vane-Hand, ou Syndrome de la face du siffleur, a été décrit pour la première fois par Freeman et Sheldon en 1938. Freeman-Sheldon est une rare forme des syndromes de contracture multiple congénitale (en anglais : Multiple Congenital Contracture (MCC) (arthrogryposes)), l'arthrogrypose distale étant sa forme la plus sévère.

Syndrome de Freeman-sheldon

Propriétés