Sclérose Tubéreuse de Bourneville
maladie
maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses
La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Sclérose_tubéreuse_de_Bourneville
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1362721
