Neurodégénerescence Associée À la Pantothénate Kinase

maladie

dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux

La neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux. Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 10 ans et comprennent une dystonie, une rigidité musculaire et une choréoathétose. Les autres signes associés sont des troubles du langage et une rétinite pigmentaire. La perte d'autonomie survient avant 15 ans.

Propriétés