Syndrome de Bloom

maladie

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par : un retard de croissance staturo-pondérale pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, bien que certains soient eutrophes ; un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie,…