Encéphalopathie Par Déficit en Glut1
maladie
maladie rare
Le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) - parfois appelé maladie de De Vivo (du nom du chercheur Darryl De Vivo) - est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse sans particularité et d'un poids normal, par des crises d'épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_transporteur_de_glucose_de_type_1
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1485893