Syndrome de Hermansky-pudlak
maladie
maladie génétique
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme oculo-cutané, des troubles hémorragiques par trouble plaquettaire et dans quelques cas une fibrose pulmonaire et une colite membraneuse. Cette maladie est transmise de manière autosomique récessive.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Hermansky-Pudlak
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1506216