Acidurie Argininosuccinique
maladie
maladie héréditaire
L'acidurie argininosuccinique (ASA) est une maladie génétique rare du métabolisme, à transmission autosomique, entraînant un dysfonctionnement du cycle de l’urée. Le terme "acidurie argininosuccinique" renvoie à la présence d'acides, l'arginine et l'acide succinique, dans l'urine. Cette maladie provoque une accumulation anormale d'ammoniac, de citrulline et d'acide argininosuccinique dans le corps.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acidurie_argininosuccinique
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1654860