Syndrome de Pendred
maladie
Maladie génétique
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. La présence d'anomalie thyroïdienne est variable ; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe à l'âge de la puberté (40 %) ou à l'âge adulte (60 %).
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Pendred
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1707822