Rachitisme Vitamino-résistant Hypophosphatémique
maladie
maladie génétique à transmission dominante liée à l’X
Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, aussi dit hypophosphatémie liée à l'X ou XLH (de l'anglais X-linked hypophosphatemia) est une maladie génétique à transmission dominante liée à l’X. C'est une forme de rachitisme (ou ostéomalacie) qui présente la particularité d'être résistante au traitement habituel à la vitamine D. Elle peut causer des déformations osseuses, y compris une petite taille et un genu varum (déformation de type jambes arquées).
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Rachitisme_vitamino-résistant_hypophosphatémique
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q1779987