Syndrome de Barber-say
maladie
Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large (macrostomie). Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Barber–Say
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q18616565