Phénylcétonurie
maladie
maladie génétique
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine-hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie « traitable » et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Phénylcétonurie
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q194041
