Déficit en Carnitine Palmitoyltransférase Ii
maladie
Le déficit en carnitine-palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973. Trois formes de cette maladie existent : forme létale néonatale et la forme infantile avec manifestations musculaires et hépatiques graves : insuffisance hépatocellulaire avec hypoglycémie sans cétose, cardiomyopathie, convulsions, et décès ; formes myopathiques à l'âge adulte avec douleurs et faiblesses musculaires s'accompagnant de myoglobinurie lors des efforts.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_carnitine-palmitoyltransférase_II
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2033861