Elliptocytose Héréditaire
maladie
affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse
L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse. Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple. Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Elliptocytose_héréditaire
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2298020
