Alpha-mannosidose
maladie
maladie lysosomale
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale rare causant progressivement des anomalies faciales et squelettiques, un déficit intellectuel, une déficience auditive et une immunodéficience, plus ou moins sévères. Elle est due à un déficit en alpha-mannosidase, causé par des mutations du gène MAN2B1, localisé sur le chromosome 19.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidose
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q250449
