Syndrome de Birt-hogg-dubé

associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique d’apparition à l’âge adulte causée par une mutation du gène folliculine FLCN. Le mécanisme exact n’est pas entièrement compris, mais la protéine folliculine semble être un gène suppresseur de tumeur qui, lorsqu’elle est altérée par une mutation, ne parvient plus à réguler la croissance et la division cellulaires.