Xanthomatose Cérébrotendineuse
maladie
maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol (en) et de cholestérol dans tout l'organisme.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Xanthomatose_cérébrotendineuse
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2602467