Syndrome de Kearns-sayre
maladie
maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Kearns-Sayre
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2605012
