Maladie de Stockage des Esters de Cholestérol
maladie
La maladie de surcharge en esters de cholestérol est une maladie génétique consécutive à une mutation sur le gène LIPA avec déficit en lipase acide lysosomale. Sa forme grave et précoce correspond à la maladie de Wolman. Il s'agit de l'une des causes de l'hypercholestérolémie familiale.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_surcharge_en_esters_de_cholestérol
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2622714