Acidurie Fumarique
maladie
maladie génétique de transmission récessive, rare mais aux conséquences lourdes chez les enfants survivant aux malformations fœtales
L'acidurie fumarique se manifeste in utero par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales. Chez le nouveau-né, elle se manifeste par des troubles neurologiques importants, des difficultés à l'alimentation, une croissance anormale avec hypotonie. Des convulsions avec microcéphalie sont habituelles. L'hypotonie est surtout axiale avec hypertonie des membres et des mouvements athétosiques. Une dysmorphie faciale est reportée.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acidurie_fumarique
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2823337