Cataracte Congénitale - Dysmorphie Faciale - Neuropathie
maladie
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Décrite pour la première fois en 1999, la cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (ou en anglais : Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy, CCFDN) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive, caractérisée par anomalie complexe du développement et qui, à ce jour, ne se rencontre que chez les tziganes roumains.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Cataracte_congénitale_avec_dysmorphie_faciale_et_neuropathie
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2941671