Chondrodysplasie Ponctuée Type Rhizomélique Type 1
maladie
La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur. À la radiographie osseuse, il existe des calcifications en point touchant les cartilages épiphysaires et métaphysaires et des anomalies des vertèbres. Une cataracte est présente à la naissance ou apparaît dans les mois qui suivent.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasie_ponctuée_type_rhizomélique_(Type_1)
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2964435