Chondrodysplasie Métaphysaire de Mckusick
maladie
La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dès la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l'héritage finlandais bien que les premiers cas décrits soient dans la population Amish. Outre le nanisme, il existe un défaut de l'extension du coude, des déformations de la paroi thoracique, un genu varum et une distance anormale entre le tibia et le péroné.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasie_métaphysaire_de_McKusick
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2964438