Chromosome 14 en Anneau
maladie
Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (autour de quatre-vingt cas publiés entre 1971 et 2021), notée r(14). Les manifestations en sont : microcéphalie avec retard mental ; hypotonie musculaire ; dysmorphie cranio-faciale (dolichocéphalie, épicanthus, hypertélorisme, etc.) ; vitiligo ou taches café au lait.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome_14_en_anneau
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q2966732