Dysferlinopathie
maladie
myopathie
La dysferlinopathie est une myopathie causée par la mutation du gène DYSF. Les manifestations de cette mutation comprennent deux phénotypes : la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures de type LGMD R2 (anciennement 2B). La myopathie de Miyoshi se manifeste par une faiblesse et une atrophie des muscles distaux chez un adulte jeune. Cette myopathie atteint surtout les muscles de la jambe et spécialement le muscle gastrocnémien de la jambe et le muscle soléaire.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dysferlinopathie
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3042104