Dystrophie Musculaire Oculo-pharyngée
maladie
maladie génétique se manifestant après 45 ans par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique se manifestant par une dystrophie musculaire avec dysphagie avec après 45 ans un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition. C'est une maladie génétique généralement à transmission autosomique dominante mais il en existe une forme plus rare à transmission autosomique récessive.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie_musculaire_oculopharyngée
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3042171