Déficit en Carnitine Palmitoyltransférase I

maladie

Le déficit en carnitine-palmitoyltransférase I est une maladie métabolique génétique par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne. L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en glycogène donc en cas de jeûne prolongé.

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