Déficit en Pyruvate Kinase
maladie
maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive
Le déficit en pyruvate-kinase est une maladie génétique (orpheline) à transmission autosomale récessive, c'est-à-dire que les patients sont le plus souvent, en l'absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et porteurs sains. Il est dû à une mutation sur le gène PKLR. Les patients présentent une anémie hémolytique chronique plus ou moins importante et un ictère très visible (peau et yeux jaunes), les urines sont également foncés.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_pyruvate-kinase
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3043149