Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase
maladie
maladie de Gilber
Le déficit en ornithine-carbamyltransférase est une maladie génétique qui provoque des troubles au niveau du cycle de l'urée. Elle résulte d'un manque ou de l'inexistence de l'enzyme ornithine-carbamyltransférase (OCT). Lorsque l'enzyme OCT n'existe pas, l'enzyme qui associe le dioxyde de carbone à l'ammoniac (et un phosphore de l'ATP) est inactive, ce qui provoque une hyperammoniémie.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_ornithine-carbamyltransférase
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3043161