Hyperphosphatasie Alcaline Avec Retard Mental Type 1

L'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental ou syndrome de Mabry, est une maladie génétique rare de découverte précoce (première ou deuxième année de vie). Elle résulte d'un taux anormalement élevé de phosphatases alcalines dans le sérum, excédant 1,67 mmol/L (ou 50 mg/L). Cet excès se traduit d'abord comme dans toutes les hyperphosphatasies par un trouble du développement osseux observé ici chez le jeune enfant.

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