Maladie D'austin
maladie
maladie lysosomale extrêmement rare
Le déficit multiple en sulfatases (DMS), mucosulfatidose ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_d'Austin
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3281227