Phace

maladie

PHACE (S) est l'acromyme anglais d'un syndrome génétique à prédominance féminine sur possible anomalie dominante liée à l'X. P : malformations de la fosse postérieure (hypoplasie cérébelleuse, kyste arachnoïdien, dysgénésies corticales, malformations type Dandy-Walker) H : hémangiomes scapillaires, A : anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, C : coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques E : anomalies oculaires (glaucome, colobomes, microphtalmie, cryptophtalmie et hypopl…

Propriétés