Syndrome Muscle-eye-brain
maladie
Le syndrome MEB, acronyme de l'anglais : Muscle Eyes Brain, est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante. Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_Muscle-Eye-Brain
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3508572