Syndrome de Goldberg-shprintzen
maladie
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultés d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie. Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Goldberg-Shprintzen
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q3508639