Déficit en Triose-phosphate Isomérase
maladie
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Le déficit en isomérase de triose phosphate est une maladie métabolique rare à transmission autosomique récessive, décrite pour la première fois en 1965. Il s'agit d'une enzymopathie glycolytique unique, caractérisée par une anémie hémolytique chronique, une cardiomyopathie, une susceptibilité accrue aux infections, un dysfonctionnement neurologique grave et, dans la plupart des cas, un décès dans la petite enfance.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_isomérase_de_triose_phosphate
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q458099