Syndrome de Kleefstra
maladie
maladie génétique
Le syndrome de Kleefstra ou délétion 9q34 est une maladie génétique qui est caractérisée par une hypotonie musculaire associée avec un retard mental et un visage particulier. Des malformations peuvent accompagner ce syndrome incluant des malformations cardiaques, rénales et génitale chez les garçons. Ce syndrome est causé dans 75 % des cas par une micro délétion au niveau du chromosome neuf au niveau du locus 34.3 (micro délétion 9q34.3) et dans 25 % des cas une mutation du gène EHMT.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Kleefstra
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q4646476