Déficit en Adénylosuccinate-lyase
maladie
Le déficit en adénylosuccinate-lyase est une maladie métabolique autosomique récessive rare, caractérisée par la présence de riboside de succinylaminoimidazolecarboxamide (riboside SAICA) et de succinyladénosine (d) (S-Ado) dans le liquide cérébrospinal et les urines.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_adénylosuccinate-lyase
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q4682317