Syndrome de Bannayan-riley-ruvalcaba

maladie

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis. Les autres manifestations sont une macrosomie à la naissance, un retard de développement et un retard mental dans 50 % des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose.

Propriétés