Syndrome Zttk
maladie
maladie génétique rare touchant le gene SON
Le syndrome ZTTK (syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est une maladie multisystémique rare causée chez l'homme par une mutation génétique du gène SON . Les symptômes les plus fréquents comprennent un retard global de développement et le plus souvent une déficience intellectuelle légère à sévère. Les anomalies caractéristiques comprennent des malformations au niveau cérébral, des troubles de la vision, des anomalies musculo-squelettiques (hypotonie) et parfois des malformations.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_ZTTK
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q48969022