Déficit en Carbamoyl-phosphate Synthase I
maladie
trouble génétique du cycle de l'urée
Le déficit en synthétase I de carbamyle phosphate (déficit en CPS I) est une maladie métabolique autosomique récessive qui entraîne une accumulation d'ammoniaque dans le sang en raison d'un manque d'enzyme synthétase I de carbamyle phosphateI fonctionnelle. L'ammoniaque, produite lors de la dégradation des protéines dans l'organisme, est toxique à des concentrations élevées et peut affecter le système nerveux. Il s'agit d'une maladie rare associée à une mortalité infantile élevée.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_synthétase_I_de_carbamyle_phosphate
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q5037834