Déficit en Dihydropyrimidine-déshydrogénase

maladie

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Le déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive, caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la dihydropyrimidine-déshydrogénase (en), enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine.

Propriétés