Troubles Liés À Hnrnph2

maladie

Le trouble lié à HNRNPH2 est considéré comme un trouble neurodéveloppemental (TND) causé par une mutation hétérozygote du gène HNRNPH2 sur le chromosome Xq22. Ce gène (GenBank : NM_019597.4) code pour un membre d'une famille de ribonucléoprotéines nucléaires hétérogènes omniprésentes (HNRNP). Les HNRNP constituent un grand groupe de protéines de liaison à l’ARN possédant des propriétés distinctes de liaison aux acides nucléiques.

Propriétés

Mots liés