Acidémie Combinée Malonique et Méthylmalonique
maladie
maladie métabolique héréditaire
L'acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA), également appelée acidémie combinée malonique et méthylmalonique, est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par des taux élevés d'acide malonique et d'acide méthylmalonique. Cependant, les niveaux d'acide méthylmalonique dépassent ceux de l'acide malonique. CMAMMA n'est pas seulement une acidurie organique mais aussi un défaut de la synthèse mitochondriale des acides gras (mtFASII).
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acidurie_combinée_malonique_et_méthylmalonique
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q55784284