Syndrome de Williams
maladie
l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, ou encore syndrome de Williams-Beuren (SWB), décrit en 1961, est une maladie dont l'origine génétique chromosomique monosomique, liée à une microdélétion (perte d’un petit fragment d'un chromosome), a été démontrée en 1993, et également une particularité syndromique neurodéveloppementale et multisystémique.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Williams
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q558077
