Maladie de Tay-sachs
maladie
maladie neurodégénérative
La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Tay-Sachs
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q560337
