Amyotrophie Spinale
concept
groupe de maladies héréditaires
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles, et par la dégénérescence progressive des neurones moteurs (motoneurones). Cette pathologie, due à la mutation du gène SMN1 (en) (Survival of Motor Neuron) se transmet de manière autosomique récessive.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Amyotrophie_spinale
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q580290
