Syndrome de Jackson-weiss
maladie
maladie génétique rare
Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied. Il s'agit d'une hémiplégie alterne qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe. Le syndrome est causé par la mutation du gène FGFR2 situé sur le chromosome 10, bien qu'un patient ayant le syndrome de Jackson-Weiss ait une mutation du gène FGFR1 situé sur le chromosome 8.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Jackson-Weiss
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q6118062